{"id":7737,"date":"2018-02-16T10:23:24","date_gmt":"2018-02-16T09:23:24","guid":{"rendered":"http:\/\/szbnc4.defende.website\/?p=7737"},"modified":"2018-07-12T12:59:55","modified_gmt":"2018-07-12T10:59:55","slug":"sindrome-angelman-sempre-piu-vicini-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.dialogausili.com\/it\/sindrome-di-angelman-sempre-piu-vicini-a-una-cura\/","title":{"rendered":"Sindrome di Angelman: sempre pi\u00f9 vicini a una cura"},"content":{"rendered":"

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NELLA FOTO: Barbara Magno e Benedetta Sirtori (seconda e terza da sinistra) in rappresentanza de il Sorriso Angelman, con Colin Farrell e altri testimonial impegnati nel fundraising di FAST, durante il convegno annuale della fondazione, lo scorso dicembre a Chicago.<\/em><\/p>\n

Oggi,\u00a015 febbraio,<\/strong>\u00a0si celebra la Giornata Internazionale della\u00a0Sindrome di Angelman<\/strong>, un disordine neurologico, una\u00a0malattia genetica<\/strong>\u00a0rara e grave, con alte potenzialit\u00e0 di cura definitiva.<\/p>\n

A sostenerlo, con ottimismo, il medico ricercatore\u00a0Arthur Beaudet<\/strong>\u00a0e i maggiori esperti della sindrome, riuniti assieme nel team\u00a0Fire di FAST \u2013 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics<\/strong>(cureangelman.org<\/a>).<\/p>\n

Quali sono i sintomi della\u00a0Sindrome di Angelman?<\/h3>\n

Epilessia, ritardo intellettivo, disturbi motori, assenza di linguaggio verbale, alterazioni del sonno e altre affezioni a carico di diversi apparati: questi sono i\u00a0sintomi<\/strong>\u00a0che limitano in maniera importante\u00a0il grado di autonomia dei pazienti, dalla nascita e per tutto il resto della vita.<\/p>\n

1 su\u00a015 mila nati: questi i numeri della malattia. Parliamo, dunque, di\u00a0500 mila pazienti in tutto il mondo,\u00a0tra cui il figlio dell\u2019attore\u00a0Colin Farrell,<\/strong>\u00a0fortemente impegnato nel\u00a0fundraising di FAST<\/strong>.<\/p>\n

\n

Verso una cura\u2026<\/h3>\n

La direzione \u00e8 chiara e l\u2019obiettivo \u00e8 ambizioso: trovare una\u00a0cura per la Sindrome di Angelman.\u00a0<\/strong>Sembrano essere noti i\u00a0meccanismi genetici che causano la sindrome e le modalit\u00e0 con cui\u00a0riparare il\u00a0danno genetico,<\/strong>\u00a0forti del fatto che non si tratta di una malattia\u00a0degenerativa.<\/p>\n

I filoni di ricerca sono orientati\u00a0all\u2019individuazione di una\u00a0terapia genica,\u00a0<\/strong>capace\u00a0di sostituire o riparare il gene malato, attraverso l\u2019inoculazione di virus innocui, quali vettori del gene sano.<\/p>\n

Farmaceutiche importanti stanno scommettendo sulla riuscita delle sperimentazioni: Roche, Agilis e Ovid e, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha riconosciuto la designazione di \u201cfarmaco orfano<\/strong>\u201d a\u00a0OV101<\/strong>, in corso di test clinico sui pazienti.<\/p>\n

La storia della Sindrome di\u00a0Angelman<\/h3>\n

La storia della sindrome si lega a quella del dipinto del \u201cFanciullo con disegno\u201d di\u00a0Giovan Francesco Caroto<\/strong>, tornato in esposizione al Museo Castelvecchio di Verona dopo il furto nel novembre 2015; il ritratto ispir\u00f2 nel 1965 la prima descrizione della malattia da parte del pediatra inglese\u00a0Harry Angelman\u00a0<\/strong>che, in visita al museo, individu\u00f2\u00a0nei tratti del bambino raffigurato il richiamo ad alcuni\u00a0dismorfismi\u00a0<\/strong>tipici dei pazienti, ma soprattutto alla loro indole socievole e sorridente.<\/p>\n

La storia continua ancora oggi con un sorriso, \u201cil Sorriso Angelman<\/strong>\u201d, Onlus fondata da alcuni genitori italiani con figli con la sindrome, per veicolare e promuovere le giuste informazioni in merito. La Onlus rappresenta un sostegno per\u00a0l\u2019individuazione di medici esperti e di strutture specializzate, proponendo anche\u00a0una panoramica sulle cure e sugli interventi riabilitativi, oltre alla guida sugli aspetti legislativi, sull\u2019inclusione scolastica e su altri temi importanti della quotidianit\u00e0, fino alla progettazione del \u201cdopo-di-noi\u201d (Associazione \u201cil Sorriso Angelman\u201d ONLUS\u00a0www.sindromeangelman.org<\/a>\u00a0\u2013 info@sindromeangelman.org \u2013 IBAN: IT86P0335901600100000144810 \u2013 Codice Fiscale 91584170152).<\/p>\n

<\/div>\n

\u201cIl Sorriso Angelman\u201d: un sostegno reale<\/h3>\n

La Onlus si prefigge, inoltre, di finanziare la\u00a0ricerca scientifica sulla sindrome di Angelman<\/strong>\u00a0con delle iniziative di\u00a0fundraising<\/strong>.<\/p>\n

In Italia, lo stato dell\u2019assistenza medica e riabilitativa nella sindrome \u00e8 \u201ca macchia di leopardo<\/em>\u201d, con alcuni poli di eccellenza ed altre aree totalmente prive di riferimenti. Non esiste neppure un\u00a0dato ufficiale sul numero di pazienti n\u00e9 esistono protocolli di intervento condivisi.<\/p>\n

\u201cIl Sorriso Angelman nasce dalla rete di mutuo supporto tra famiglie, favorita dalle moderne tecnologie digitali che ci consentono di restare in contatto continuativo tra noi e di condividere le esperienze positivi e negative che affrontiamo insieme ai nostri figli<\/em>\u201d, commenta\u00a0Augusto Maggi,<\/strong>\u00a0il presidente della onlus e pap\u00e0 di Gabriele.<\/p>\n

La prima iniziativa conclusa\u00a0dalla onlus, sulla scia delle iniziative di\u00a0FAST Australia<\/strong>, \u00e8 stata la realizzazione della versione italiana del\u00a0Global Angelman Syndrome Registry<\/strong>: \u201cSi tratta del primo e pi\u00f9 grande progetto a livello internazionale per la raccolta di dati sulla sindrome<\/em>\u201d,\u00a0<\/em>dichiara Barbara Magno, consigliere della onlus e mamma di Martina. \u201cUn database fondamentale per medici, ricercatori e case farmaceutiche, che potr\u00e0 anche consentire l\u2019individuazione immediata dei soggetti idonei a partecipare agli studi clinici in corso o in via di sviluppo<\/em>\u201d.<\/p>\n

Un\u2019altra iniziativa, promossa di recente, per i pazienti con la sindrome \u00e8 la creazione di un\u00a0registro italiano Angelman<\/strong>, alimentato dalle famiglie del nostro Paese e realizzato da\u00a0Associazione Angelman onlus<\/strong>\u00a0e\u00a0Fondazione FROM<\/strong>\u00a0di Bergamo, per\u00a0raccogliere e conservare informazioni anagrafiche, genetiche e cliniche dei pazienti italiani.<\/p>\n

\u00c8 importante che i pazienti si registrino a entrambi i database, al fine di sostenere sia la ricerca a livello globale sia la ricerca europea e italiana, in vista dei test clinici per la sperimentazione delle nuove terapie.<\/p>\n

La strada \u00e8 ancora lunga ma noi della Dialog Ausili<\/strong> la percorriamo, presenziando e sostenendo la Onlus, a fianco dei pazienti colpiti dalla sindrome.<\/p>\n<\/div>\n

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