{"id":7813,"date":"2018-03-01T14:54:20","date_gmt":"2018-03-01T13:54:20","guid":{"rendered":"http:\/\/szbnc4.defende.website\/?p=7813"},"modified":"2018-07-12T12:55:21","modified_gmt":"2018-07-12T10:55:21","slug":"la-sindrome-angelman-limportanza-delle-associazioni-nella-ricerca-scientifica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.dialogausili.com\/it\/limportanza-delle-associazioni-nella-ricerca-scientifica\/","title":{"rendered":"La sindrome di Angelman – L’importanza delle associazioni nella ricerca scientifica"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

La sindrome di Angelman e l’importanza delle associazioni nella ricerca scientifica<\/h1>\n

A livello europeo cos\u00ec come in Italia, in base alle indicazioni del \u201cProgramma d\u2019azione comunitario sulle malattie rare 1999 2003\u201d, si definisce \u201crara\u201d una malattia che colpisce non pi\u00f9 di 5 pazienti su 10.000 abitanti.<\/p>\n

Una delle patologie rare pi\u00f9 conosciute e invalidanti \u00e8 sicuramente la SLA.<\/p>\n

Un ruolo fondamentale, per questa patologia, viene svolto dall’associazione\u00a0 AISLA<\/strong> che sostiene la ricerca, la formazione, l\u2019informazione e l\u2019assistenza.
\nL\u2019impegno quotidiano \u00e8 quello di far s\u00ec che le strutture competenti si occupino in modo adeguato e qualificato delle persone affette da SLA.<\/p>\n

Esistono per\u00f2 tantissime altre malattie rare con molta meno risonanza mediatica rispetto alla SLA.<\/p>\n

Secondo l\u2019Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0<\/strong>\u00a0sarebbero complessivamente tra le 6 e le 7mila, le quali coinvolgono circa il 3% della popolazione mondiale, tra cui 1-2 milioni di italiani.<\/p>\n

Una di queste malattie \u00e9 la sindrome di Angelman<\/strong>, cos\u00ec denominata in quanto, per la prima volta, descritta da Harry Angelman, un pediatra di Warrington \u2013 Chesire (Inghilterra).<\/p>\n

Malattia neurologica rara, che colpisce circa 1 nato ogni 15mila e che comporta un ritardo mentale importante, la SA \u00e9 caratterizzata da: disturbi alimentari, brachicefalia, epilessia, eccessi di riso parossistico, frequenti infezioni delle vie aeree superiori, disturbi nel sonno, disturbi nel linguaggio, dismorfismi facciali, miopia o ipermetropia, ritardo mentale grave, atassia, mioclonie, crisi epilettiche e obesit\u00e0 (in et\u00e0 adulta).<\/p>\n

A differenza di altre patologie rare, i meccanismi genetici che causano la sindrome e le modalit\u00e0 con cui riparare il danno genetico sembrano essere noti; ecco perch\u00e8 la ricerca assume un ruolo ancora pi\u00f9 importante.<\/p>\n

Gli attuali filoni di ricerca sono orientati all\u2019individuazione di una terapia genica, capace di sostituire o riparare il gene malato, attraverso l\u2019inoculazione di virus innocui, quali vettori del gene sano.<\/p>\n

Importanti case farmaceutiche come Roche, Agilis e Ovid stanno scommettendo sulla riuscita delle sperimentazioni.<\/p>\n

Visto e considerato che in Italia non ci sono i fondi necessari per una terapia genica e, soprattutto, che la ricerca \u00e8 gi\u00e0 in stato avanzato altrove, il modo migliore per dare un importante contributo nel nostro paese \u00e8 quello di creare un network organizzato e di raccogliere pi\u00f9 dati possibili.<\/p>\n

In Italia vi sono, per\u00f2, le basi per poter iniziare una sperimentazione clinica e, soprattutto, centri d’eccellenza altamente qualificati.<\/p>\n

Affinch\u00e9 le sperimentazioni cliniche trovino terreno fertile \u00e8 importantissimo, comunque, avere una comunit\u00e0 organizzata che possa contare su banche dati complete ed esaustive che fotografino la situazione attuale, restituendo agli scienziati un quadro dettagliato del fenomeno, dal quale possano attingere qualsiasi informazione.<\/p>\n

 <\/p>\n

In un intervista a “Buongiorno Regione Lombardia” <\/strong>su TGR, Benedetta Sirtori <\/strong>e Augusto Maggi<\/strong>, hanno spiegato in che modo la Onlus “Il Sorriso Angelman<\/strong>“, in contatto con centri di ricerca esteri d’eccellenza,\u00a0 contribuisce alla realizzazione di questo network organizzato.<\/p>\n

\n